En el año pasado, la excitación acerca de la susceptibilidad genética ha alcanzado su punto culminante con la oportunidad no sólo de observar genes candidatos bajo la lupa, sino a todo el genoma para estudios de asociación del genoma utilizando el haplotipo clasificador de SNP, infraestructura de epidemiología molecular que fue desarrollada en INC, y los arreglos de asociación que se han hecho con la comunidad extramuros. Una estrategia llamada CGEMS, la cual es para marcadores genéticos de susceptibilidad al cáncer, han sido desarrollados con un enfoque inicial sobre cáncer de próstata y mama. Y estamos planeando ir sobre cáncer de páncreas y de pulmón, linfoma, cáncer de vejiga y otros, para lo cual tenemos especimenes así como datos epidemiológicos. Estos estudios están siendo efectuados por Stephen Chanock y Giles Thomas y un maravilloso equipo en el lugar de genotipificación esencial con un equipo que involucra a muchos otros en INC, incluyendo aquellos en DCCPS y DCP y también a la comunidad de investigación extramuros. Usando tecnología ilumina, el scan inicial de 540 etiquetas de SNP ha involucrado a miles de casos, de cáncer de próstata o de mama y un número igual de controles. En lo que es llamado “columna de la verdad”, un paso prudente de progresión de estudios de seguimiento y replicación estrechando el número de SNP que pueden estar relacionados significativamente al riesgo de cáncer. Los retos analíticos han sido grandes y tenemos suerte por tener un grupo de estadísticos bien dispuestos para guiar nuestros esfuerzos. Al fin del proceso un relativamente pequeño números de locus permanecen para re-secuenciar y para estudios funcionales y de otro tipo que identificarán las variantes y rutas causales, incluyendo aquellas que puedan estar relacionadas a alteraciones genómicas que son encontradas en el tejido tumoral que es colectado en algunos de nuestros estudios. Sin embargo, el trabajo va más allá de lo que nuestra división y el Laboratorio de Genotipificación pueden lograr, y esperamos que los científicos clínicos y básicos en el programa intramuros podremos ver algunas oportunidades para avanzar en nuestro entendimiento de la etiología y biología del cáncer, y por lo tanto de nuevas intervenciones preventivas, diagnósticas y terapéuticas.