Desde 1945, el portafolio de proyectos de investigación financiados o directamente conducidos por los INS ha crecido exponencialmente. Sería imposible trazar todas las líneas de investigación, ay sólo pocas son señaladas aquí. La primera es la investigación en genética. Después del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del DNA en 1953, los INS iniciaron por financiar estudios de cómo este material genético podría trabajar. En 1961, un científico intramuros, Dr. Marshall Nirenberg, publicó la primera “palabra” del código genético, y sus trabajo subsecuente de descifrar el código hizo que ganara el premio Nobel de 1968 de Medicina y Fisiología.

En 1973, la capacidad para cortar y recombinar el DNA dio lugar a interés sobre la seguridad de la investigación en esta área. INS dio lugar a deliberaciones de la comunidad científica hacia las guías y la creación del Comité Asesor del DNA recombinante-conocido como RAC- el cual permitió que las investigaciones continuaran bajo estricta regulación.

En 1988, el Proyecto del Genoma Humano fue lanzado. En los Estados Unidos, fue situado bajo los auspicios del INS y del Departamento de Energía de los Estados Unidos. Investigación en el mundo sobre el genoma produjo un borrador completo en 2003.

En 1990, el primer experimento de terapia por genes fue conducido en el Centro Clínico del INS en una niña de 4 años con una enfermedad causada por una mutación en un gene. Los estudios de terapias de genes tienen un largo camino que recorrer para cumplir su promesa, pero continuan con la esperanza de curar enfermedades causadas por mutaciones genéticas patológicas.

Para un panorama de la investigación en genética, la Oficina de Historia del INS ha preparado un sitio Web llamado “Una revolución en progreso: Genética humana e investigación médica.” Su dirección de URL es http://history.nih.gov/exhibits/genetics.