Estudios como el estudio de enfermedades del ojo relacionadas a la edad, nos han dado esperanza de que podemos intervenir en enfermedades como la degeneración macular relacionada a la edad (AMD) antes de que la pérdida irreversible de la visión ocurra en nuestros ciudadanos ancianos. Si las personas en riesgo de desarrollar AMD avanzada reciben suplementos de vitamina C, E, beta-carotenos y zinc, casi el 25% podría evitar la AMD avanzada y cualquier pérdida de la visión avanzada asociada en los siguientes 5 años.

Tres grupos de investigadores, independientes, representando científicos becados internos y externos de NEI han identificado una variante común en complemento del factor del gene H como un factor de riesgo de desarrollar AMD.

El gene CFH es responsable de una proteína que ayuda a regular la inflamación en parte del sistema inmune que ataca células enfermas o dañadas. En ciertos pacientes con AMD, inflamación en los ojos puede desencadenar un proceso biológico dando lugar a la enfermedad.

Personas cuyo mapeo genético incluye una variante del gen CFH que es 7.4 veces más probable que desarrolle AMD. El estudio fue basado en el análisis entero del genoma de participantes del estudio de enfermedades del ojo relacionados a la edad patrocinado por NEI, un estudio clínico que estrechamente siguió a 5,000 pacientes con diferentes estadíos de AMD.

Debido a que esos estudios han mostrado que variaciones genéticas junto con la ruta de genes pueden causar una disfunción en la respuesta inflamatoria que tiene una papel central en la patología de AMD, investigadores investigaron adicionalmente.

Los genes analizados en este estudio – Factor B de complemento (BF) y componentes del complemento 2 (C2) – contiene las instrucciones para hacer proteínas que activan la respuesta inmune del cuerpo contra las infecciones bacterianas. Estas respuestas de defensa son parte de un sistema llamado rutas del complemento.

Una variante genética confirió un aumento de riesgo para AMD, mientras que dos variantes genéticas mostraron protección contra el desarrollo de la enfermedad. Estos resultados, cuando se analizan asociados con AMD y variantes genéticas del factor H del complemento — un gen que contiene las instrucciones para hacer5 una proteína que inhibe el sistema del complemento — mostró que 56% de aquellos individuos no afectados tuvieron una variante que confirió protección contra AMD mientras que 74% de los individuos afectados con AMD no tuvieron variantes protectoras.